Hemofili,Türkiye'de yaklaşık 6.000 kişiyi etkiliyor!

Hemofili tedavisi araştırmalarında uzun etkili faktörler ve diyabet tedavisine benzer deri altı enjeksiyonlar umut veriyor. Gen tedavisi araştırmalarının Hemofili A da başlaması ise merakla bekleniyor.

Hemofili tedavisi araştırmalarında uzun etkili faktörler ve diyabet tedavisine benzer deri altı enjeksiyonlar umut veriyor. Gen tedavisi araştırmalarının Hemofili A da başlaması ise merakla bekleniyor.

Avrupa Birliği mevzuatına göre 1:2.000’den az rastlanan hastalıklar “nadir hastalık” olarak tanımlanıyor. Toplumda 1:10.000 sıklıkta rastlanan ve hayat boyu süren genetik bir hastalık olan hemofili de nadir hastalıklar arasında. 29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklama yapan Ege Üniversitesi Öğretim Üyesi, Çocuk Kan Hastalıkları Uzmanı ve Hemofili Dernekleri Federasyonu Genel Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı hemofili hakkında aydınlatıcı bilgiler verdi. Araştırmalara göre dünyada 7.000’den fazla nadir hastalık var. Bunların büyük bir kısmı genetik geçişli ve çoğunluğunda da akraba evliliği hastalığınhastalık riskini artırıyor. Nadir hastalıklarda “aile hekimi” yaklaşımından çok,takip ve tedavi için uzman hekimlerebaşvurulması büyük önem taşıyor. Hemofili hastalarında sık olarak kas ve eklem kanamaları olduğu için bu konuda deneyimli ortopedik cerrahlara ihtiyaç duyuluyor. Uzun süre kaybolmayan morluklara dikkat edilmeli Hemofili Dernekleri Federasyonu Genel Başkanı, Ege Üniversitesi Öğretim Üyesi, Çocuk Kan Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı hemofiliyle ilgili bilinmesi gerekenleri şöyle özetledi: “Hemofili vücudun pıhtılaşma sisteminde görülen ve hayat boyu süren genetik bir kan hastalığıdır. Hastalarda pıhtılaşma bozukluğu nedeniyle, daha çok kas ve iskelet sisteminde kanamalar oluşur ve bu kanamalar kolay durmaz. Erkek çocuk aslında hayata hasta olarak gelmesine rağmen ilk bulguları 9-12 aylıkken emeklemeye, yürümeye koşmaya başladığında ortaya çıkar. Çocuk yürümeye başladığı zaman sağa sola çarptığında kolunda bacağında morluklar oluşur ve o morluklar deride uzun süre kaybolmaz. Bu noktada aileler çocukta bir problem olduğunu düşünüp doktora başvurur.Bazı kan testleri yapıldıktan sonra ise tıbbi teşhis konur. Zor ve hayat boyu süren bir hastalık olduğu için, tedavinin organizasyonunu yapmak, okul ve iş yaşamını iyi organize ederek hastanın normal bir yaşam sürmesini sağlamak temel amaçlardan biridir.  Hemofili bulaşıcı bir hastalık değildir ve hemofilik bireylerin bütün organları ve zekâları normaldir. Sadecefaktör VIII/faktör IXgenindeki bozukluk nedeniyle faktör VIII/faktör IX proteinleri üretilemez. Düşen her sağlıklı çocukta morluklar gelişebilir. Ancak hemofiliklerde morluklar basit travmalarla dahi olabilir ve normalden daha geniş bir deri alanını kaplayabilir. Normalde sağlıklı çocukta 2-3 günde morluklar kaybolurken, hemofiliklerde deri altı kanaması da eşlik ettiğinden dolayı bu süre 1-2 haftayı bulabilir.”