Proje kapsamında, Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, hastalık hakkında önemli bilgiler verirken, SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir ise hasta ve hasta yakınlarının ihtiyaçlarına değindi ve Nadir-X’in önemini değerlendirdi.
 

SMA, omurilikteki motor sinir hücrelerinde oluşan hasar sonucu kaslarda zayıflamaya ve güçsüzlüğe neden olan bir hastalık. 4 tipi bulunan hastalığın en sık görülen ve en ağır formu ise Tip 1 SMA. Tip 2 SMA hastalığı ise daha hafif formu olup genelde bebeklerde 18 aydan sonra ortaya çıkarken, Tip 3 ve Tip 4 SMA hastalığının daha ileri yaşlarda ortaya çıkan tiplerini oluşturuyor.

SMA hastalığının belirtileri ve tedavisi ile ilgili bilgiler veren Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, bugünkü tıbbi imkânlar sayesinde hem erken teşhisin mümkün olduğunu hem de ebeveynlerde taşıyıcılık riskinin belirlenebildiğini vurguladı.

ÇARMAN: “SMA GENETİK BİR HASTALIKTIR”

“SMA, anne veya babanın genlerindeki bir mutasyon sonucu onlardan doğacak çocukta ortaya çıkan genetik bir hastalıktır” bilgisini veren Prof. Dr. Çarman, hastalığın ortaya çıkışında ebeveynlerden birinin ya da her ikisinin de taşıyıcı olması durumuna dikkat çekti. Bu noktada çiftlere henüz çocuk sahibi olmadan taşıyıcı taraması yapmak büyük önem kazanıyor. Prof. Dr. Çarman, hastalığın önlenmesi ile ilgili olarak “Eğer yapılan taramada risk görülürse, bu çiftler tüp bebek yöntemine yönlendirebilir ve sağlıklı bir çocuk sahibi olmaları sağlanabilir” şeklinde konuştu.

Aynı zamanda yenidoğan tarama programlarının önemine de vurgu yapan Prof. Dr. Çarman, “Yenidoğan döneminde yapılacak nörolojik muayene ve genetik analiz ile tanı konabilir ve tedaviye başlanabilir” diyerek erken tanının önemi vurguladı.

SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELER?

SMA hastalığının belirtilerinde tiplerine göre değişiklik görüldüğünü belirten Prof. Dr. Çarman, bulguların aslında doğumdan itibaren mevcut olduğunu ama zamanla daha belirgin hale gelebildiğini söyledi. 

“Tip 1 SMA hastası bebekler doğumda zayıf ve tiz sesli ağlarlar, kollarını ve bacaklarını yeterince hareket ettiremezler, boyun kontrolü ve oturma gibi becerileri kazanamazlar ve yürüyemezler. Tip 2 hastaları kendi başlarına oturabilseler bile yürüyemezlerken, Tip 3 hastalarında ise yürüme kabiliyetleri olsa bile zamanla bu kabiliyetlerinde kötüleşme ve kayıp söz konusu olabilir” şeklinde konuşan Prof. Dr. Çarman, aileleri belirtiler konusunda uyardı. Ebeveynlerin bebeklerinde bu belirtileri görmeleri halinde mutlaka bir hekime başvurmaları gerektiğinin altını çizen Prof. Dr. Çarman, erken teşhis sayesinde kısa sürede mevcut tedavi yöntemlerinden birine başlanabileceğini vurguladı.

TEDAVİSİ VAR MI?

2017 yılından beri SMA hastalığının tedavisi için Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanan ilaçların kullandığını söyleyen Prof. Dr. Çarman, bu tedavilerin çeşitlenerek daha da yaygınlaşacağını öngördüklerini de sözlerine ekledi. 

DEMİR: “SMA HASTALARININ TEK EKSİĞİ İLAÇ DEĞİL”

SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir ise bu tedavilerin uygulanmaya başlaması ile birlikte hastaların hayatındaki tek eksiğin ilaç olmadığının ortaya çıktığını vurguladı. Dernek olarak, bu ihtiyaçların tespit edilmesi ve karşılanması adına projeler üretmek üzere faaliyetlerini sürdürdüklerini belirten Demir, hasta yakınlarının bilgilendirilmesi için de önemli çalışmalar yaptıklarını açıkladı. 

“Hastaların yaşam kalitesini artırmanın önemli adımlardan birinin ailelerin bilgi düzeyini artırmak olduğunu gördük” şeklinde konuşan Demir, yaptıkları projelerle hem bilgi kirliliğinin önüne geçmeyi hem de öngörülemeyen durumlara karşı hazırlıklı olmaları için ailelere rehber olacak paylaşımlar yaptıklarını ve projeler yürüttüklerini sözlerine ekledi. 

İmkânları doğrultusunda ailelere tıbbi cihaz ve medikal malzeme yardımı da sunmaya çalıştıklarını belirten Demir, taşıyıcılık ve yenidoğan tarama programının, PGT tüp bebek yönteminin ve evde fizik tedavi desteğinin SGK kapsamına alınması için çalıştıklarını da belirtti. 

Sağlık Bakanlığı yetkililerinden aldıkları bilgilere göre; tedaviye başvurmayan hastalarla birlikte yeni tanılarla Türkiye’de yaklaşık 2.000 SMA hastası olduğuna dikkat çeken Demir, bir dernek çatısı altında olmanın bilgi ve duygu paylaşımı yapmak, birbirlerinin deneyimlerinden faydalanmak adına aileler için çok önemli olduğunun altını çizdi.

AİLELERİN PSİKOLOJİK DESTEK GÖRMELERİ ŞART!

Bebeklerine SMA teşhisi konan ebeveynler için psikolojik desteğin de çok önemli olduğuna ancak bunun maddi yetersizlikler nedeniyle ikinci plana atıldığına dikkat çeken Demir, “Dernek olarak pandemi sürecinde, online alanda hasta annelerine yönelik bir grup danışmanlığı başlatarak destek olmaya çalıştık” bilgisini verdi.

NADİR-X’TE SMA’LI BİR KAHRAMAN!

Nadir hastalıkları olan çocukları baş kahraman yapan Nadir-X çizgi roman projesi ile ilgili de konuşan Demir, “Kitap çok hoşuma gitti, nadir görülen bir hastalığa sahip çocukların hikâyenin ana kahramanı olmasını çok anlamlı buldum. Nadir-X’in ikinci kitabındaki hikayelerden biri de SMA hastalığı olan bir çocuk kahramana ait olacak. Bu çalışmanın hastalıkla ilgili doğru bilgi vermek adına çok etkili olacağını düşünüyorum. Aynı zamanda SMA’nın çocuk yaş grubunda tanınırlığını artırmak, hastaların ne kadar güçlü olduğunu göstermek, bu proje ile vurgulamak istediğimiz noktalar arasında” dedi.

Nadir-X hakkında

Nadir-X projesinin ilk kitabı Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği (KİFDER), Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği (DMD) ve Sistinozis Hastaları Derneği’nin ortak çalışması ile oluşturuldu. GEN'in koşulsuz desteği ile hazırlanan projede, nadir hastalıklara sahip çocuklar hikâyenin kahramanı olarak bir yandan hastalık hakkında bilgiler verirken bir yandan da 'Nadiriz ve Güçlüyüz' mesajını aktarıyor. Erhan Candan’ın yazdığı ve resimlediği; Kistik Fibrozis hastası ‘Tuz Çocuk’un, Sistinozis hastası ‘Biber Kız’ın ve Duchenne Musküler Distrofi hastası olan ‘Robot Çocuk’un hikâyelerinin anlatıldığı Nadir X’in ilk kitabı, oldukça ilgi gördü. Proje kapsamında satılan kitapların geliri ise Altın Kitaplar tarafından derneklere bağışlanacak.